这是一个7岁的女童，6年前因“巨结肠”、“肛门狭窄”医院手术，但至今仍有大便失禁。5年前无明显诱因出现行走不稳、步行时易跌倒，伴有右下肢乏力。2年前又出现腰背部疼痛，弯腰时加剧。
X线骶尾椎正侧位片发现第3、4、5骶椎形态失常，尾椎缺如。
腰骶椎MRI检查提示第3、4、5骶椎及尾椎发育不全，骶前脊髓脊膜膨出，终丝膨大及脂肪瘤，脊髓栓系。
诊断为Currarino综合征。
Currarino综合征（Currarinosyndrom，CS）是一种罕见的的先天性畸形，包含骶骨发育不全、肛门直肠畸形和骶前肿物三种异常。
早在年，Kennedy首先报道了一例新生儿病例，该患儿同时合并有骶前脊膜膨出，骶骨发育畸形以及与骶前脊膜膨出相连的直肠“息肉”。此后陆续有类似的病例报道。年Currarino等认识到骶骨、肛门直肠畸形和骶前肿块具有某种相关性，称为Currarino三联征。
CS可以分为完全型和部分型，部分型表现为三联征中任一项的缺失，完整的CS表现是相当罕见的。
1、肛门直肠畸形包括先天性肛门闭锁（伴或不伴有泌尿生殖系统瘘）、肛门异位、肛门狭窄或先天性巨结肠等，其中以肛门狭窄和低位无肛多见。
2、骶骨发育不全包括骶骨完全性或部分性缺如、尾骨缺如、裂椎畸形、椎体融合畸形、椎板分离、半椎畸形等；典型的CS骶骨发育不全表现为半骶骨伴完整的第一骶椎（又称镰刀形骶骨），此种骶骨异常是该综合征的特征性表现。
3、骶前肿块分为真性肿物和假性肿物：
（1）真性肿物包括畸胎瘤、脂肪瘤、皮样/表皮样囊肿、神经源性/肠源性囊肿、横纹肌肉瘤、卵黄囊肿瘤和类癌等，一般是囊性，以畸胎瘤多见；
（2）假性肿物则为骶前脊膜膨出等，常合并脊髓栓系及椎管内病变，影响患儿脊髓发育，出现下肢运动、感觉障碍及二便功能障碍。
除此之外，泌尿生殖系畸形也可见于此类患儿。较常见的泌尿系畸形包括双输尿管、马蹄肾或重复肾、膀胱输尿管反流、肾发育不良或尿道下裂等。生殖系统畸形包括双角子宫、阴道分隔以及阴蒂裂等。
Currarino综合征可为常染色体显性遗传或散在发病，它的确切病因还不清楚，可能与常染色体7q36区域的MNX1基因突变有关。目前推断它是一种罕见的从神经内胚层向神经外胚层异常分化形成的疾病，因为脊柱异常、神经管和肠管以及泌尿生殖系统畸形基本发生在同一冠状面水平。许多学者推断早期胚胎内、外胚层异常粘连以及脊索损伤是形成此综合征的主要因素。
Currarino综合征的病理改变复杂，发病年龄、性别和临床表现差异很大。一般女性多于男性。严重的直肠肛门畸形病例常在新生儿期就诊，其它患儿多在14岁以前发病，少数病例成年后才出现症状。但也有一部分患者终生不发病或症状轻微。
临床表现从一种畸形至多种畸形引起的症状不等。首发症状多为直肠肛门畸形引起的顽固性便秘。排便困难除由直肠肛管狭窄引起外，有的可能为骶前肿物压迫所致或为双重影响。
部分Currarino综合征患儿在出生后会因肛门位置不正常而就诊，另一部分患儿则在6个月左右添加辅食后出现排便困难时才引起家长注意。接诊医生在诊治该类患儿时，易仅满足于对肛门直肠畸形的诊断，没有考虑Currarino综合征的可能，因而忽略了骶前包块的存在，手术治疗时仅行肛门成形术，而未处理骶前包块。随患儿年龄增长变大后，患儿将出现因肿物压迫导致的排尿或排便困难，此时需再次手术切除骶前包块，处理起来比较被动。
少数病人以头痛、呕吐、发热等脑脊膜炎为主要症状，直肠和椎管之间存在瘘管可能是发病的关键因素。此外，合并泌尿系畸形者可在婴儿期首先以反复泌尿系感染发病，并可发展为肾积水，急、慢性肾功能衰竭尿失禁或尿潴留。也有病例仅表现为脊髓栓系综合症，出现双下肢感觉运动障碍、步态畸形、马蹄内翻足，大小便功能障碍及背部或下肢疼痛等症状。
由于Currarino综合征临床表现的多样性，术前明确诊断的很少。提高术前诊断率的方法主要是提高临床医师对本病的认识。选择合适的辅助检查有助于早期诊断。X线、B超、CT、MRI等检查有助于明确诊断。X线平片能显示一些明显的骨性异常，如骶骨的“弯刀征”等；下消化道造影可以了解结直肠形态及有无合并尿道或膀胱瘘等。CT可以清晰的显示骨轮廓结构，对骶骨及椎骨的异常畸形或缺损可同过三维重建获得直观的图像，可显示骶前肿块大小、成分及其与周围结构的关系，也可评估可能并发的泌尿、生殖系统畸形，从而为手术策略提供参考。MRI可多方位、多参数成像，具有较高的软组织分辨力，能很好的显示骶椎和脊髓神经结构异常，还能展现同时伴发的畸胎瘤等其他腹腔内肿瘤，对肛门直肠畸形也有很好的诊断价值，且无辐射损伤。高分辨率MR可以给出Currarino综合征诊断的完整信息，是目前确定诊断的首选检查。
虽然Currarino综合征十分罕见、畸形复杂，但也具有特征性的影像学表现，早期诊断对改善预后至关重要，临床发现其中一种畸形时，应警惕另外两种畸形合并存在。相当一部分患者通过早期诊断、正确治疗可以获得较好的预后。