韩英，陈蜜，张静，陈科
（医院放化疗中心，浙江宁波）
摘要
[关键词]Gorham’s病；放射治疗；磷酸盐骨修复
Gorham’s病，又被称为吸收性骨病、幽灵骨病或进行性大面积骨溶解症，为世界范围内罕见疾病，现报道1例医院收治的该病患者的诊治过程，并复习既往文献报道，对该疾病的临床特点和诊治进展进行梳理。
1?病例资料
患者，男，67岁，约20年前因“左股骨外侧疼痛”就诊骨科，影像提示股骨骨质破坏伴软组织信号异常，行手术治疗，术后病理为：股骨骨质溶解，伴毛细血管增生。之后病情平稳。10年前患者再次因“左股骨外侧术区持续性疼痛影响行走”就诊，行左侧股骨及软组织放疗，并行局部病灶切除手术，术后病理同前。约9年前患者因“左下肢既往术区软组织坏死”行经左髋关节下肢截肢术。后病情稳定。1年余前患者再次出现左髋部持续性疼痛，开始不规则口服西乐葆止痛治疗，药物止痛效果不佳，左髋部胀痛逐渐加重。年12月30日患者入住我科治疗，当时左髋部胀痛，NRS评分2分，24h最高4分、最低1分、平均2分。入院查体：左髋部胀痛，NRS评分2分，左侧下肢缺如。辅助检查及实验室检查：骨盆MRI提示：左侧经髋截肢术后，左侧髂骨、耻骨多发骨质破坏，左侧髋骨、软组织信号异常，考虑局部损伤、坏死；右侧股骨头前部囊性小结节（见图1）。血常规及生化正常，肿瘤标志物中铁蛋白1?ng/mL，余指标正常。心电图：窦性心律。胸部CT：两肺下叶少许纤维灶，左背部皮下软组织部分缺如。腹部彩超：肝胆胰脾未见异常，右肾囊肿。结合患者既往病史，诊断考虑为Gorham’s病，即吸收性骨病。入院后予左侧髋骨放疗，计划予30Gy/15fx，2Gy/次，同时予双磷酸盐治疗，患者髋部胀痛逐渐缓解，目前随访中。
2?讨论
Gorham’s病是一种罕见的以骨丢失为特征的疾病，常伴有软组织肿胀或血管瘤样增生，可以累及全身骨骼，以累及颌面部、肱骨、肩胛骨、肋骨、胸椎、骨盆和股骨等多见，又被称为吸收性骨病、幽灵骨病或进行性大面积骨溶解症。年报道了第1例无骨手臂病例，讲述了1名12岁的男孩患有肱骨骨溶解症[1-2]。年Gorham等报道了1例16岁男孩右侧锁骨及两根胸骨消失，同时总结了既往的5例病例报道，将该病定义为Gorham’s病[2-3]。目前世界范围内诊断的病例约例，发病年龄从7个月至83岁，在儿童和年轻人中发病更常见，中位发病年龄在25岁左右，无性别差异[1]。Gorham’s病的临床表现各异，症状表现主要和身体受累部位相关，最常见的症状是局部疼痛，病理上以大量薄壁血管、管腔扩大及血窦形成、侵袭骨质为特点。
目前Gorham’s病的病因和发病机制尚不明确。既往报道提示多数患者循环血液中生长因子VEGF-A和细胞因子IL-6明显升高，且在疾病的发生过程中，IL-6和VEGF参与了破骨细胞活性的调控[4-5]。目前越来越多的研究表明Gorham’s病的发生与增殖血管中淋巴管过度生长相关。淋巴管内皮细胞可能分泌影响破骨细胞和（或）成骨细胞活性的因子，充满液体的淋巴管不受控制地生长可能通过压迫骨质引起骨溶解[6]。由于这种疾病的罕见性，治疗上缺乏统一的指南推荐，文献报道治疗的手段主要有手术、放疗、药物治疗等。手术完整切除是疾病早期患者重要的治疗手段[7]，对于一些不能切除的患者可以选择行放射治疗，放射治疗的合适剂量为36～45Gy，分为1.8～2Gy/次[8]。常用的治疗药物有双磷酸盐、干扰素a2b[9]。李福龙等[10]报道的1例下颌骨Gorham’s病患者，给予阿伦膦酸钠70mg/周治疗，患者的病情得到了稳定。另1例61岁的女性患者左骨盆、股骨近端及腰椎的骨质溶解，给予了2次放射治疗，第1次放疗剂量为40Gy/2Gy，第2次32Gy，2Gy/次，并持续了17年的双膦酸盐治疗，患者病情稳定[11]。还有研究报道RAS/PI3K/mTOR信号通路成分基因的体细胞突变可能与该病发病机制有关，可能成为药物治疗的新靶点[12]。
尽管目前有些关于该疾病的研究和假设，但罕见的Gorham’s病的病因仍然是不明确的，治疗以减缓骨质溶解为主，及早的骨质修复治疗有助于延缓病情的进展，在发病机制和治疗上还需要更多的研究去探索。
本文引用：韩英,陈蜜,张静,等.Gorham’s病1例[J].温州医科大学学报,,50(10):-.
温州医科大学学报
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