乳糖不耐受是因为体内乳糖酶（乳糖酶可以把乳糖分解为葡萄糖、半乳糖）生成量不足或酶功能减弱，乳糖不能被完全分解为葡萄糖和半乳糖所致。
残留的未被消化的乳糖会留在肠道，最终进入大肠，被大肠中的大量微生物代谢，迅速繁殖并产生大量副产物，包括大量的气体、有机酸，以及这些微生物活动产生的其他发酵产物，因此产生胃肠胀气、腹胀、腹痛、稀便或腹泻等现象。
原发性乳糖吸收不良
1.先天性乳糖酶缺乏
先天性乳糖酶缺乏是一种罕见的常染色体隐性遗传病。如果母乳喂养或喂养含乳糖牛奶的新生儿在出生后1~10天出现水样便，则提示可能患有先天性乳糖酶缺乏。
2.发育性乳糖酶缺乏
发育性乳糖吸收不良是由乳糖酶水平低造成的，是早产的后果之一。胎儿的乳糖酶活性在妊娠后期升高，所以在妊娠期28-32周出生的早产儿乳糖酶活性较低，容易发生乳糖不耐受的情况。
3.原发性成人乳糖酶缺乏
人体内的乳糖酶水平会自然减退，多数成人也会出现一定程度的乳糖酶缺乏。当进食牛奶或乳制品时，出现与进食量相关的乳糖不耐受症状。
继发性乳糖吸收不良
消化道细菌或病*感染引起的炎症可能损伤产生乳糖酶的细胞，导致一过性乳糖酶缺乏，也叫作继发性乳糖吸收不良。随着感染消退，损伤的细胞迅速恢复正常，产生乳糖酶的水平也会迅速恢复。包括：
√消化道感染，如轮状病*;
√寄生虫感染，如隐孢子虫、贾兰第鞭毛虫、芽囊原虫属;
√乳糜泻;
√炎症性肠病，如克罗恩病;
√外伤或手术损失肠道上皮细胞。
另外，乳糖摄入过量也会引起类似的症状。比如，一次性摄入大量母乳，超过了宝宝可以消化和分解乳糖的能力范围，常见于3个月内的婴儿。
√主要症状为腹痛、腹胀、胃肠胀气和腹泻。
√青少年患者可能会出现呕吐症状，腹痛性质可能为绞痛，常位于脐周或下腹部。
√儿童患者可能会出现的大便量大、有泡沫和水样。
√成人患者肯更会有腹泻、腹鸣等症状。
对成人来说，腹泻症状较罕见。如果摄取大量乳糖（如，每日摄入2份#1份为~ml#以上的乳制品，或非进餐时单次摄入1份以上的乳制品）后几小时内出现轻微症状，且避免摄入含乳糖食物5-7日后症状缓解，则可推定诊断为乳糖不耐受。
也可以通过口服乳糖负荷试验作为激发（1杯水中含50g乳糖），监测4小时内的症状。
此外，乳糖氢呼气试验、乳糖耐量试验和粪还原糖测试也常用来诊断，呼气试验更常见。
1.乳糖氢呼气试验
进行这项检查时，需要饮用一种含乳糖的液体（儿童剂量为2g/kg，最大剂量25g；成人剂量为50g），然后向特殊的机器内呼气，每30分钟一次，该机器会测量呼出了多少氢。乳糖不耐受患者会比正常人呼出更多的氢。但该方法特异性不高，肠道内残留的任何糖类都可以被细菌代谢产生氢气，未消化的蔗糖、麦芽糖或淀粉都可以产生相同的结果。
2.乳糖耐量试验
进行这项检查时，会饮入一种含乳糖的液体。医生或护士会在检查开始时采集血样，1-2小时后再采集一次。如果饮用乳糖后,你的血糖水平要么上升得很缓慢，要么保持不变，意味着您可能有乳糖不耐受。
3.粪还原糖测试
患者进食一杯含乳糖的饮料后，收集其粪便并加入菲林试剂，如果乳糖存在，试剂颜色就会由蓝色变成红色。乳糖可以“分解”试剂中的化学物质，因此颜色改变提示乳糖酶缺乏导致未消化的乳糖经粪便排出。
用粪便检查乳糖不耐的方法用的比较少，但是用粪便检测有一个优势：可以检测出是否症状是由于其他肠道疾病引起的，比如乳糜泻。
上述的常见的诊断乳糖不耐受的方法并不适合小婴儿，因为大多3个月内的正常婴儿也会出现阳性结果，医院可能会使用粪便酸度测试作为婴儿的评估乳糖不耐症的方法。
对婴幼儿来说，常见乳糖不耐受的症状有水样泡沫便、频繁排气、易激惹。乳糖不耐受的症状并没有特异性，其他原因也可能引起相同的症状：
1.碳水化合物吸收不完全
山梨醇、甘露醇、果糖的生理性吸收不良和影响碳水化合物吸收的治疗性抑制剂（如阿卡波糖）可引起碳水化合物吸收不良的症状，包括腹胀感、腹绞痛、腹泻。膳食纤维或发酵的寡糖、二糖和单糖及多元醇不耐受也可能导致类似的症状，尤其在肠易激综合征的患者中。
2.牛奶蛋白过敏（CMA）
对于限制膳食乳糖后仍持续存在症状的婴儿和儿童，应考虑牛奶过敏。
相比牛奶蛋白过敏，管理和治疗乳糖不耐受要容易得多，通常通过限制膳食乳糖和酶替代法进行治疗。
1.限制膳食乳糖
乳糖不耐受呈剂量依赖性，限制乳糖的摄入量通常就会有效果。乳糖不耐受患者一开始可采取较为严格的膳食限制，然后根据自身耐受程度逐渐调整含乳糖食物的摄入量。
另外，乳糖不耐的患者通常不用完全避免含乳糖的制品，因为细胞也会产生一定量的乳糖酶，因此他们可以耐受少量的乳制品。多数乳糖不耐受或吸收障碍的患者可以耐受12~15g的乳糖，相当于1杯牛奶的量（约ml），超过这个剂量可能就会出现腹部不适的症状。
如果对奶制品或乳糖敏感，购买食物前需要仔细阅读食品标签的配料表，查看是否有任何可能提示存在乳糖的信息，