概述：希佩尔-林道综合征(vonHippelLindausyndrome，VHL综合征)是一组临床上较为罕见的多发性、家族性、多器官累及的良、恶性肿瘤综合征，可累及到的主要器官有脑和脊髓，视网膜，胰腺，肾脏以及肾上腺和附睾等。德国眼科医生EugenvonHippel在年第一个描述了眼球内血管瘤的病例，以及ArvidLindau在年描述了小脑及脊髓内血管瘤的病例，疾病则以此二人的姓氏命名。
病因及发病机制：VHL综合征为常染色体显性遗传病，具有多中心性、多肿瘤学及家族遗传性特点，表现为多器官，多发的良、恶性肿瘤症候群，由位于染色体3p25-26区的VHL基因突变引起，其不同的突变形式和部位会导致不同的疾病表型，从而产生复杂多样的临床表现。
病理特征：VHL综合征常累及视网膜、中枢神经系统、肝脏、胰腺、肾脏、肾上腺、生殖结构等，会出现相应病变的病理表现：包括视网膜及中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏病变(肾透明细胞癌和囊肿、嗜铬细胞瘤、胰腺肿瘤和囊肿、肝囊肿等)、生殖结构病变(附睾或阔韧带囊肿或囊腺瘤)等。
影像特点：
VHL综合征的影像学特点：三多一共存（多发性、多系统、多器官病变，且良、恶性共存）。
①视网膜血管母细胞瘤为VHL综合征最早且最常见的病变之一。其影像表现：病变位于视网膜颞侧边缘区，于Flair和T1WI信号高于玻璃体，增强扫描病变轻度强化，病变较大时可明显强化，CT检查对有钙化者显示较好。
②VHL综合征累及中枢神经系统（血管母细胞瘤），其影像学表现：为脊髓、幕下软脑膜下区单发或多发边界清楚的囊、实性、混合性肿块，T1WI呈等、低信号，T2WI呈高信号，病变周围有不同程度水肿，增强扫描囊性病变囊壁强化或部分不强化，实性病变明显强化，混合性病变囊壁及壁结节明显强化(典型征象:大囊肿伴壁结节)，病变区及其周围可见血管影。发生于脊髓者常伴脊髓空洞。
③VHL综合征累及肾脏常表现为肾囊肿、肾透明细胞癌，肾腺瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤等，其影像学表现：肾囊肿为无强化的薄壁液性病灶;肾肿瘤平扫时密度或信号不均，可伴有囊变及钙化，增强扫描实质病灶明显强化，有壁结节、厚壁及有分隔的复杂囊性病变见其强化。
④VHL综合征累及胰腺，以多发囊肿常见，其次为浆液性囊腺瘤、胰岛细胞瘤等。胰腺多发囊肿可为VHL综合征患者腹部的唯一表现，其影像学表现：弥漫分布于整个胰腺，呈蜂窝状改变，囊肿直径多＜1．5cm，边界清晰、密度或信号均匀的无强化病灶，部分囊壁伴钙化。
⑤VHL综合征累及肾上腺，常为嗜铬细胞瘤，也可是该病腹部唯一表现。其影像学表现：为平扫以等、低密度或T1WI以低信号、T2WI以高信号为主，可伴有出血及钙化，肿瘤较大易坏死囊变，其特征是肿瘤囊变及实质部分明显强化。
典型病例
典型的VHL影像学表现：case1
A:术前头颅MＲ↑:示小脑蚓区囊性肿块，囊壁明显强化;B:术前腹部CT↑:示右肾下极皮质区明显强化实质肿块，:示左肾上份小囊肿。
C:术前腹部MＲ↑:示右肾下极皮质区等、低信号实质肿块影;D:术前腹部CT↑:示胰腺弥漫大小不等圆形、类圆形低密度未强化影，:示胰尾部多发钙化。
E:术前腹部MＲ↑:示胰腺呈蜂窝状囊性高信号影，:示左肾小囊肿;F:术后头颅CT小脑未见明显异常强化影。
G:术后腹部CT↑:示右肾下极片状低密度影;H:右肾下极肿块病理学观察(HE×)符合透明细胞癌表现。
典型的VHL影像学表现：case2
MRI示：胰腺实质内多发囊肿，右肾多发囊肿。CT示：A图平扫胰腺体积增大，形态不规则，多发囊实性影及斑点状钙化。B图增强后病灶区无明显强化，胰管无扩张。
手把手读片环节：以下影像图像符合本病特点：
1、临床病史：女性，26Y左腰痛数周。
2、CT表现：三多一共存（多发性、多系统、多器官病变，且良、恶性共存）。
上图CT示：胰腺多发病灶，囊腺瘤（蓝色箭）胰头部局限性隆起，稍低密度结节影，增强强化程度相对胰腺略低，边界欠清晰。胰腺囊肿（红色箭）胰腺体、尾部类圆形无强化低密度影，边界清楚。点状钙化灶（绿色箭）。
上图CT示：左肾多发肾癌，右肾下极小肾癌（红色箭），病灶平扫呈略低密度，密度欠均匀，边界不清，向肾轮廓外隆起，增强扫描显著不均匀强化。双肾囊肿（蓝色箭）病灶呈类圆形低密度影，密度均匀，边界清楚，增强扫描无强化。
引文：肝胆外科杂志年4月第23卷第2期
第三*医大学学报，，38(8)
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